先日更新した、リンチ症候群かどうか検査を行うための「遺伝カウンセリング」の記事の続きです。

 

(参考記事)「リンチ症候群(遺伝性大腸がん)の「遺伝子カウンセリング」の体験談(1)

 

●遺伝カウンセラーさんとの話の後、診察室へ。

 

診察室に入ると、先生のパソコンの画面には 私の親族の病歴が、家系図の形で表示されていました。

遺伝カウンセラーさんと話した内容が、図となって分かりやすく、先生の元へ資料として渡っている状態です。

 

母…卵巣がん・腎盂腫瘍

父…すい臓がん(兄弟・祖父もすい臓がんで計4人)

親戚…胃がん、脳腫瘍2人

そして、私が大腸がん(S状結腸がん)。

 

 

先生は、まずこの図を見て、

 

「家族・親族で、卵巣がんや腎盂がん、胃がんなどのリンチ症候群に関連した癌が発生している事が、

遺伝性の要因の一つとしてあるけれど…

病歴を見てみると、両親も癌にかかり、親族もかかっているのでリンチ症候群の可能性は高いかもしれませんね。」

 

との事でした。

 

その後、リンチ症候群は一体どんなものかの説明。

 

 

発症要因として、

・若年発症(私は35歳で発症)

・家系集積(ある意味「癌のサラブレッド状態」^^; 母は40代で最初の癌を経験)

・1/2で、親から子に遺伝(性別関係なし)

 

癌にかかりやすい代表的なものとして、

・大腸がん…80%(←一生の間でかかる確率)

・子宮内膜がん…50〜60%

・腎盂・尿管…10%

・小腸がん…10% など。

 

80%って…!

天気予報なら「雨の確率80%」って言われたら確実に雨が降ると思うし、必ず傘を持っていくレベル…!

今回は 大腸の中の「S状結腸」に癌が出来たけれど、別の場所の大腸にまた癌が出来る事も十分ある。

常に折り畳み傘を携帯して、いつ雨が降っても大丈夫なように準備する人生って感じでしょうか。

 

 

そして、遺伝子の働きについての簡単な説明がありました。

 

・DNAをコピーする時に間違えやすい場所には、間違い(突然変異)を見つけて修復する働きがある。

重要な遺伝子として、

MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、ほか数種が存在。

 

・リンチ症候群の患者は、生まれつきその遺伝子に異常があり、コピーミスを修復する働きが低下している。

そのため、細胞分裂の度にコピーミスが蓄積していき、最終的に癌になりやすいとの事。

 

 

…「遺伝子」とか「DNA」「生まれつき異常がある」となると、

「自分の力ではどうしようも無いな」「仕方が無いな」と、不思議と諦めがつく気がします。

 

DNAなんて見えないし、日常で意識したことないし(出来ない)、

異常も感じないし、どうする事もできないし。

もうどうしようもないな、と。

 

小さい頃から、両親と親戚達が癌やそのほかの病気になったのを見ているので、病気はもう身近な存在とも言えるし。

 

この遺伝子疾患の存在を知った時は、「何この理不尽な体質!」とさすがに落ち込んだけれど、

いろんな検査や手術などを経験し、原因が遺伝子レベル、しかも生まれつきなら、

 

「30代で見つかってラッキー!」

 

と思うほかありません。

 

 

 

先生にも「本当に検査受けますか?」と何度も確認されました。

 

「原因が分からない方が怖いし、

癌になりやすい『リンチ症候群』は嫌だけど、分かれば対処法もあるし、

子どもに高確率で遺伝してしまうものなら、きちんと調べておきたい。」

 

これが変わらない私の答えです。

 

 

●遺伝子検査の料金は…?

 

遺伝子カウンセリングは保険がきかず、自費診療。

初回は約13,000円、検査費用は別料金と聞いていたものの、

検査料金は一体いくらなのか…

一番気になるところです。

 

以前夫に、

「検査費用いくらかな?もし2桁(10万円台〜)とかだったら どうする?」

と聞いた事があります。

 

自分が「リンチ症候群」かどうか知る事はとても大切な事だけど、

検査・手術・入院費用、さらには子供の時間外保育などで 結構お金がかかってしまったわけで。

これから さらに、何十万とかかってしまったとしたら申し訳ないなぁという気持ちがあるのです。

 

夫の答えとしては、

「検査を受ける事に対して、メリットしかない。

受けない場合のデメリットが大きすぎる。

受ける選択肢しかない!」

との事でした。

 

検査費用は高くても、今後検査で早期発見する事ができる。

子どもへの遺伝の可能性も高いし、早く知っておく事が何より重要、と。

 

ありがたいことです。

 

 

 

一通り説明を受けた後、

「何か質問はありませんか?」と先生。

 

ここで、思い切って検査料金について尋ねてみました。

 

 

「検査はいろいろあって、これが一覧ですが…」

 

と、先生は1枚の紙をスッと出しました。

 

 

 

(会計に提出する時、この書類も一緒にあったので 待っている間に撮影)

※金額は病院によって異なります。

 

 

えっと…

全部万単位だし、一番上に関しては約13万だって…?!

全体的にお高いよね…??

 

 

ドキドキしながら紙を見ていると、

別の資料と紙を出す先生。

 

 

「本来なら検査料金がかかりますが…

今「リンチ症候群」について国と医療機関で共同して研究をしているので、

協力していただける場合、

 

料金はこちらで負担します。」

 

 

えっ?料金はかからない??

 

 

・研究目的という事で、多くの遺伝子情報を調べること

・通常1ヶ月程度で結果が出るけれど、3か月ほど時間がかかること

・疾患の性格上、長期的に情報や検体を保管すること

 

…など了承した場合、研究として検査してもらえるとの事です。

 

 

研究期間は5年間、登録人数予定は年300人。

まさにその実施期間中に 癌になり、研究してもらえるなんて。

なんと運がいいんだ…!!

 

研究期間外だったら、おそらく約13万の検査。

 

私の遺伝子や検体などが 今後の医療の発展に役立てるのなら、

癌になった甲斐があったってもんです。

 

 

●今回行う検査は、採血のみ。

 

先生との話を終えた後、採血をして終了です。

 

採る血の量は、

・DNAのみを利用する場合は7ml

・DNA/RNAを抽出して検査する場合は20ml との事。

 

この血液と、手術・生検等で切除した腫瘍細胞の一部を使って解析を行うようです。

 

 

●検査料金について、簡単に一覧を

(※あくまで一例であり、病院によって異なります。)

 

最初の画像の上から順に、

 

・MMRスクリーニング 129,600円…原因遺伝子のMSH2、MLH1、MSH6、PMS2を検査

・追加MMRスクリーニング 64,800円…ほかの遺伝子検査で変異が見られなかった時、追加で依頼する場合

・MSH6フルシークエンシング 86,400円…MSH6についての遺伝子検査

・PMS2PMS2フルシークエンシング 86,400円…PMS2遺伝子についての遺伝子検査

・MLH1フルシークエンシング 86,400円…MLH1遺伝子についての遺伝子検査

・(追加)MLH1/MSH2 MLPA 21,600円

・MMRシングルサイト 32,400円…(血縁者向け)既発症で検出された遺伝子の変異と同じ変異の有無を調べる

・APCスクリーニング  97,200円

・追加APCスクリーニング 32,400円

・(追加)APC MLPA 32,400円

・APCシングルサイト 32,400円

 

※料金はあくまで一例であり、医療機関によって異なります。

(2018年夏に受診した時の金額です。)

 

 

遺伝子検査について、気になっていろいろと調べても情報を得られなかったので、

私の体験として載せました。

 

遺伝子検査について気になっている方、

同じ症状の方々など、少しでもお役に立てれば幸いです。

 

 

次は、検査結果について更新します◎

 

 

 

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